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一种基因突变或致五种血管病
日期:2017-09-02 作者:唐一尘 来源:文汇报

  • 全基因组关联研究显示,染色体6p24上常见的遗传变异会增加5种血管疾病的风险——冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压。但人们一直不清楚背后的原因。

      研究人员在日前出版的《细胞》杂志上,揭示了这种DNA变异是如何提高被称为“内皮素-1(EDN1)”的基因活性,并由此导致血管收缩和动脉硬化的机理。这一发现将有助于开发针对这些疾病的新的防治方法。

      文章的通讯作者之一、美国博德研究所心脏病专家谢卡尔卡蒂雷桑说:“该研究的主要价值,是指出了EDN1和血管收缩对多种血管疾病的重要性,同时还展示了如何识别细胞内导致多种疾病的核心基因。”

      研究人员在近20万人数据的基础上,研究了遗传变异与冠状动脉疾病风险增加之间的联系。研究者关注的是单核苷酸多态性 (SNP)。分析显示,在染色体6p24上一个名为“rs9349379”的 SNP,是心血管疾病的最强危险因素。

      此外,他们还分析了11.2万欧洲人的数据。研究发现,这个核心变异影响着染色体“下游”地带EDN1基因的表达。如果该部位的核苷酸“字母”变成G (鸟嘌呤),EDN1基因的活跃程度就会提高,分泌更多的大内皮素1,从而促使动脉内壁出现斑块、发生硬化,增加疾病风险。

      研究人员表示,这是DNA代码单个核苷酸“字母”的变化,位于一段非编码区。这类区域不指导蛋白质合成,但能调节基因活跃程度。虽然这个变异部位与EDN1基因的距离很远,但却密切相关,是基因远距离调控的一个例证。

      (唐一尘)



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